Генетичні скринінги плода: топ важливих аналізів

Генетичний скринінг плода дає можливість на пренатальній стадії, тобто ще до народження дитини, виявити генетичне захворювання. Інша його назва — пренатальна діагностика.

Детальна інформація про генетичний скринінг за посиланням: https://mdclinics.com.ua/ua/uslugi/prenatalnaya-diagnostika/

Аналізи, що входять до генетичного скринінгу

Пренатальна діагностика містить наступні лабораторні тести, які називаються біохімічним скринінгом:

• b-ХГЛ, або бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ). ХГЛ — гормон, що сприяє нормальному розвитку вагітності, він синтезується зародковою оболонкою хоріона після імплантації ембріона у матку. Аналіз крові на b-ХГЛ допомагає оцінити ризик синдрому Дауна (трисомія 21) та синдрому Едвардса (трисомія 18).
• PAPP-A, або Pregnancy-Associated Plasma Protein A, тобто асоційований із вагітністю плазматичний білок А — білок, що виробляється плацентою, є маркером низки хромосомних аномалій, основною з яких є синдром Дауна.
• АФП, або альфа-фетопротеїн, — білок, який з 13 тижнів виробляється в печінці плода і слугує маркером аномалій розвитку нервової трубки та деяких хромосомних захворювань.
• Інгібін А — гормон, який на початку вагітності синтезує жовте тіло, а потім плаценту. За його допомогою оцінюють ризик трисомії 18 та 21 (синдроми Едвардса та Дауна).
• Вільний естріол — гормон, який синтезує плацента та плід. Його використовують як маркер трисомії 16, 21 та дефектів нервової трубки.

Усі перелічені аналізи інформативні, але найбільш важливими є тести на b-ХГЛ і PAPP-A. Вони виконуються в 11–13 тижнів, і якщо результат обох в межах норми, то проводити інші лабораторні тести не потрібно. Якщо ж результати перших двох неоднозначні, то у другому триместрі виконуються тести на АФП, інгібін А та вільний естріол.

Крім біохімічного скринінгу, виконується УЗД плода. Воно дає можливість досліджувати зовнішні параметри плоду, і з ряду ознак також визначити наявність чи відсутність аномалій розвитку. Дані біохімічних аналізів порівнюються з результатами УЗД плоду, лише після цього проводиться оцінка ризику.

Інвазивна пренатальна діагностика

Біохімічний скринінг та УЗД плода належать до неінвазивної діагностики, вони абсолютно безпечні як для вагітної, так і для плода. У разі високого ризику хромосомних аномалій виконують одне з інвазивних досліджень, що означає проникнення у порожнину матки. Така діагностика пов'язана хоч і з невеликим, але все ж таки ризиком для вагітності, тому призначається лише тоді, коли без неї не обійтися. До інвазивних методів належать амніоцентез, кордоцентез, біопсія хоріону. Виконуються у другому триместрі.

Коли виконується пренатальна діагностика та яка її мета

Генетичний скринінг проводиться у два етапи. Перший — терміном 11–13 тижнів, другий — 16–18 тижнів. Найбільш важливий перший етап, другий слугує його підтвердженням або перетворюється на розгорнуту діагностику у разі обґрунтованих підозр.

Метою генетичного скринінгу є визначення групи ризику для вагітної жінки. Усього таких груп три: з високим ризиком генетичної патології, із середнім та низьким. Визначення в групу високого ризику означає ретельніше спостереження та додаткову діагностику.